耳畸形相关

综合征

BFLS是什么？

◆B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征(B?rjeson-Forssman-Lehmannsyndrome,BFLS)，主要以面部畸形、指/趾畸形、癫痫、肥胖症、性腺功能低下、发育迟缓和智力障碍为主要特征，是一种先天性多发畸形综合征。

◆年，医生B?rjeson、Forssman、Lehmann首次报道了3例有典型面部畸形及智力障碍的病患，该疾病由此命名。

◆该疾病较罕见，发病率1/1,,。

BFLS的临床表现

◆耳：大耳畸形、耳后旋、耳前瘘管、耳垂肥厚。

◆其他颅面部：面部粗糙、头发稀疏、狭额、连眉、眼眶骨突出、眼窝深陷、眼球震颤、上睑下垂、睑裂上斜、轻度眼距过宽、短鼻、球状鼻尖、人中扁平、腭裂、龋齿、牙齿发育不良、大口畸形、上唇薄而下翘、小头畸形。

◆骨/指/趾：颈椎管狭窄、脊柱侧弯、脊柱后凸、扁平足、远端指骨发育不全、指端尖细、短指/趾、指/趾屈曲、并指/趾、指甲发育不良、趾间距过大。

◆内分泌：性腺机能低下、男子女性型乳房。

◆泌尿生殖系统：生殖系统畸形（小阴茎、睾丸畸形、隐睾、前列腺发育不全）、肾脏畸形。

◆其他：肥胖、皮肤色素沉着、腹股沟疝、癫痫、多毛症、肌张力减退、注意力缺陷多动障碍、身材矮小、发育迟缓、智力障碍导致患者存在语言和学习障碍；心脏畸形较少见。

BFLS遗传吗？

◆BFLS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例，也就是没有家族史，也有由父母遗传而患病的病例。

◆目前已知的致病基因：PHF6。

◆遗传方式：X连锁隐性遗传，常见的婚配型是女性杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，与正常男性婚配，男性子代中有50%的个体是BFLS患者，女性子代不患病。

怎么诊断BFLS？

◆BFLS可根据病史、典型临床表现进行初步诊断。

◆通过患者的基因检测，发现已知致病基因可确诊。

◆BFLS应与以下综合征相鉴别。

如何治疗BFLS？

需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：

◆耳鼻喉科/整形外科：耳廓矫形术、耳前瘘管切除术；面容异常患者可行面部相关手术治疗，如上睑下垂者行上睑下垂矫正术等。

◆口腔颌面外科：腭裂患者可行腭裂修复术，大口畸形可手术修复，轻度龋齿患者可服用药物治疗，严重者可进行手术填充和修复。

◆骨科：对轻度颈椎管狭窄病例可采用理疗、制动及对症处理，对脊髓损害发展较快、症状较重者应尽快行手术治疗。脊柱侧弯者可行手术矫正并佩戴支具；并指需行并指分离术，指/趾畸形行指/趾畸形矫正术。

◆心内科/心外科：心脏畸形可行内科介入或外科手术治疗。

◆肾内科/泌尿外科：隐睾症者行激素及手术治疗，隐睾手术治疗如睾丸下降固定术、睾丸自体移植术等；阴茎畸形可行阴茎成形术并辅以内分泌治疗。

◆神经内科：癫痫可使用抗癫痫药物或手术治疗。

◆内分泌科：性腺功能减退导致的男子女性型乳房患者可通过雄激素等药物治疗或对肥大乳房采取手术切除。

◆普外科/儿科：腹股沟疝患者可进行手术修补治疗。

◆儿童保健科：注意缺陷多动障碍治疗原则因人而异，心理干预与药物治疗应相辅相成，并进行规律的体育活动，纠正不良行为。

◆心理科：纠正自卑情绪、改善交流能力。

◆其他：智力障碍根据认知发展、言语发展以及心理社会技能的适龄评估结果进行特殊教育和干预。

BFLS可以避免吗？

◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕

●首先确定致病基因；

●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；

●将没有致病基因的受精卵植入子宫。

◆如果有过BFLS生育史或者BFLS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病

●同样需要确定致病基因；

●超声筛查(妊娠20-24周)也可以发现胎儿发育不良和大的结构畸形，但非确诊手段；

●明确诊断需绒毛膜取样(妊娠11-14周)以及羊膜穿刺术(妊娠15周后)做BFLS致病基因检测。

END

我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。

供稿丨供图：吴培瑄马竞

审稿：马竞

编辑：周璐

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